본 발명은 전사체 응축 촉진용 조성물의 스크리닝 방법 및 전사체 응축 결핍 유전 질환의 진단용 조성물에 관한 것이다. 본 발명은 CTCF(CCCTC-binding factor) 단백질이 유전자의 전사 과정 전체의 효율을 결정하는 전사 응축물 형성에 대한 양의 조절자 역할을 한다는 새로운 발견에 기반하여, CTCF의 활성화를 통해 전사체 응축 결핍 및 이로 인한 유전자 발현 효율 저하를 원인으로 하는 다양한 유전질환에 대해 근원적인 치료제 조성물로 유용하게 이용될 수 있다.
